地中(zhong)(zhong)海(hai)(hai)貧(pin)(pin)(pin)血(xue)癥是我國南(nan)方各(ge)省影響最大(da)的(de)遺(yi)(yi)傳(chuan)病之一(yi)。地中(zhong)(zhong)海(hai)(hai)貧(pin)(pin)(pin)血(xue)是單(dan)基(ji)(ji)因(yin)(yin)遺(yi)(yi)傳(chuan)病，由(you)珠(zhu)蛋白肽(tai)鏈相關基(ji)(ji)因(yin)(yin)突變而導致(zhi)，具有遺(yi)(yi)傳(chuan)性。地中(zhong)(zhong)海(hai)(hai)貧(pin)(pin)(pin)血(xue)基(ji)(ji)因(yin)(yin)致(zhi)病突變在(zai)我國南(nan)方各(ge)省的(de)攜帶率在(zai)3%-24%之間，其中(zhong)(zhong)廣西的(de)攜帶率高達(da)24%，而廣東也高達(da)11%。地中(zhong)(zhong)海(hai)(hai)貧(pin)(pin)(pin)血(xue)患兒往往表(biao)現出(chu)地中(zhong)(zhong)海(hai)(hai)貧(pin)(pin)(pin)血(xue)的(de)特殊(shu)面容，且需進行輸血(xue)及去鐵(tie)治(zhi)療，給家庭及個人(ren)帶來沉(chen)重(zhong)的(de)負擔(dan)。目(mu)前，對于(yu)此類遺(yi)(yi)傳(chuan)病尚無有效的(de)治(zhi)療方法，但通過產前診斷可避免(mian)地中(zhong)(zhong)海(hai)(hai)貧(pin)(pin)(pin)血(xue)患兒的(de)出(chu)生，這是目(mu)前國際上公認(ren)的(de)首選(xuan)預防措施，因(yin)(yin)而進行地中(zhong)(zhong)海(hai)(hai)貧(pin)(pin)(pin)血(xue)基(ji)(ji)因(yin)(yin)的(de)產前篩查尤為(wei)重(zhong)要。
目(mu)前我(wo)中(zhong)心依托(tuo)南方(fang)醫科大學(xue)醫學(xue)遺傳(chuan)學(xue)教研(yan)室，以徐湘明教授帶領的(de)(de)(de)地(di)(di)貧研(yan)究團隊為技術(shu)支撐，可(ke)開展包括(kuo)：常規地(di)(di)貧基(ji)因(yin)檢測(ce)全套（α-地(di)(di)貧、β-地(di)(di)貧）、α-地(di)(di)貧三種點突變檢測(ce)、罕見(jian)地(di)(di)貧基(ji)因(yin)，整個系列的(de)(de)(de)地(di)(di)貧基(ji)因(yin)檢測(ce)涵(han)蓋了目(mu)前我(wo)國所有(you)已經發現的(de)(de)(de)地(di)(di)貧突變位點，提供地(di)(di)中(zhong)海(hai)貧血癥從初(chu)篩到診(zhen)斷(duan)的(de)(de)(de)一站式(shi)解(jie)決方(fang)案。
地(di)中(zhong)海(hai)(hai)貧血基因(yin)檢測，是(shi)目前地(di)中(zhong)海(hai)(hai)貧血診(zhen)斷的(de)(de)金標準，可明確孕婦(fu)及其(qi)丈夫是(shi)否帶有地(di)中(zhong)海(hai)(hai)貧血基因(yin)的(de)(de)突變，從(cong)而明確生育地(di)貧兒的(de)(de)風險(xian)，指導是(shi)否需要進行(xing)產前診(zhen)斷。主要適檢人(ren)群：地(di)中(zhong)海(hai)(hai)貧血高發地(di)區，建(jian)議(yi)新人(ren)婚前檢查(cha)、產前篩查(cha)（未在婚前進行(xing)有關(guan)地(di)中(zhong)海(hai)(hai)貧血基因(yin)檢查(cha)的(de)(de)夫婦(fu)）都應該進行(xing)地(di)中(zhong)海(hai)(hai)貧血基因(yin)檢測。
