唐(tang)氏綜(zong)合(he)征(zheng)（21-三(san)體(ti)綜(zong)合(he)征(zheng)）是足(zu)月新生兒最常見(jian)的(de)(de)染色體(ti)疾(ji)病，臨床(chuang)表現主要(yao)為(wei)：智力(li)障礙，患者智商通常為(wei)30-60；生長發育遲(chi)緩和肌張力(li)減退(tui)，至(zhi)少1/3的(de)(de)患者伴發先(xian)天性心臟病；存在(zai)特殊面容(rong)——面部扁平、鼻梁低平、眼距寬等，至(zhi)今(jin)沒有根治的(de)(de)方法。21-三(san)體(ti)綜(zong)合(he)征(zheng)的(de)(de)平均發病率(lv)為(wei)1/600-1/800，且發病率(lv)隨(sui)著孕婦年齡的(de)(de)增大而升高：據《J Am Med Assoc》雜志上的(de)(de)數據表明，孕婦30歲時(shi)的(de)(de)21-三(san)體(ti)綜(zong)合(he)征(zheng)發病率(lv)為(wei)1/952；35歲時(shi)為(wei)1/385；45歲則高達1/20。
無(wu)創(chuang)(chuang)染色體非整倍(bei)體疾病(bing)產前(qian)檢(jian)測(ce)(ce)簡稱無(wu)創(chuang)(chuang)基因檢(jian)測(ce)(ce)，采集孕(yun)婦(fu)的(de)(de)外(wai)周(zhou)血(xue)，通過(guo)高通量測(ce)(ce)序技術對(dui)血(xue)液中的(de)(de)胎兒(er)DNA進行檢(jian)測(ce)(ce)，從而(er)判斷胎兒(er)患有染色體非整倍(bei)體疾病(bing)的(de)(de)風(feng)險(xian)，主要包括21-三體綜(zong)合征、18-三體綜(zong)合征及(ji)13-三體綜(zong)合征，準確性可(ke)達99%，遠高于血(xue)清學的(de)(de)唐氏篩查(cha)。無(wu)創(chuang)(chuang)基因檢(jian)測(ce)(ce)適用于12-26周(zhou)的(de)(de)孕(yun)婦(fu)進行非整倍(bei)體疾病(bing)的(de)(de)產前(qian)篩查(cha)，主要適檢(jian)人(ren)群包括：高齡（年齡≥35歲）、唐篩結果為(wei)高風(feng)險(xian)、唐篩結果為(wei)臨界風(feng)險(xian)及(ji)希望排(pai)除胎兒(er)21-三體、18-三體、13-三體綜(zong)合征，自愿(yuan)選(xuan)擇無(wu)創(chuang)(chuang)產前(qian)檢(jian)測(ce)(ce)的(de)(de)孕(yun)婦(fu)均可(ke)進行該檢(jian)測(ce)(ce)。
