集團依托南方醫科大學基礎醫學院醫學遺傳學教研室，以徐湘民教授帶領的遺傳病研究團隊作為技術支撐，與美國凱撒醫療集團遺傳學實驗室開展合作，組建了華銀臨床遺傳學轉化中心。本中心建立有高通量測序（NGS）技術、多重連接探針擴增 (MLPA)技術、高效液相色譜（HPLC）技術、熒光PCR技術，裂口PCR（Gap-PCR）技術、反向斑點雜交（RDB）技術等多個高新技術平臺，為合作單位全面開展包括染色體非整倍體疾病檢測、染色體微缺失微重復綜合征檢測、地中海貧血癥、脊髓性肌萎縮癥等一系列常見的遺傳病的檢測與診斷，旨再為臨床提供權威、專業、準確的檢測結果，推動合作單位遺傳病診斷的學術發展。
目前我們充分應用多個(ge)高新技(ji)術平(ping)臺來解決不同遺傳(chuan)病(bing)的(de)診斷(duan)需求，更好地(di)滿足包(bao)括(kuo)兒科、產科、神(shen)經內科、生殖科等(deng)不同科室(shi)的(de)需求，在疑似病(bing)癥的(de)診斷(duan)、癥狀前篩(shai)(shai)查(cha)、產前篩(shai)(shai)查(cha)、遺傳(chuan)咨詢(xun)等(deng)四個(ge)方面應用，達到早期(qi)篩(shai)(shai)查(cha)、早期(qi)診斷(duan)、早期(qi)治療的(de)目的(de)。其中(zhong)的(de)兩個(ge)技(ji)術平(ping)臺最為特色與權威，包(bao)括(kuo)地(di)貧遺傳(chuan)診斷(duan)平(ping)臺與染色體疾病(bing)診斷(duan)平(ping)臺。
地貧(pin)遺(yi)傳診斷平(ping)臺(tai)
以徐湘民教授帶領的(de)地(di)(di)(di)(di)(di)中海(hai)貧(pin)(pin)血(xue)(xue)研究團(tuan)隊作(zuo)(zuo)為技術支撐(cheng)，該(gai)團(tuan)隊在SCI收(shou)錄(lu)的(de)刊(kan)物上發表(biao)與(yu)地(di)(di)(di)(di)(di)中海(hai)貧(pin)(pin)血(xue)(xue)研究相關的(de)論(lun)文70余篇，主編有(you)專(zhuan)著《臨(lin)床遺傳(chuan)(chuan)咨(zi)詢(xun)》和(he)《地(di)(di)(di)(di)(di)中海(hai)貧(pin)(pin)血(xue)(xue)預防(fang)控(kong)制(zhi)操作(zuo)(zuo)指(zhi)南》，該(gai)團(tuan)隊所(suo)在實驗室(shi)為“廣西地(di)(di)(di)(di)(di)貧(pin)(pin)防(fang)治計(ji)劃(hua)實驗室(shi)技術骨(gu)干培訓基(ji)地(di)(di)(di)(di)(di)”、“廣東(dong)高校人(ren)類遺傳(chuan)(chuan)分子診斷工程技術研究中心(xin)(xin)”和(he)“廣東(dong)省出生缺陷監測(ce)與(yu)干預重點實驗室(shi)”。本中心(xin)(xin)已通過(guo)廣東(dong)省臨(lin)檢(jian)中心(xin)(xin)PCR臨(lin)床實驗室(shi)認(ren)證，而且(qie)(qie)是國內通過(guo)認(ren)證批(pi)準(zhun)允(yun)許自建地(di)(di)(di)(di)(di)中海(hai)貧(pin)(pin)血(xue)(xue)基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)體系應用(yong)于臨(lin)床檢(jian)測(ce)的(de)機構，提供從初篩——常見(jian)(jian)地(di)(di)(di)(di)(di)貧(pin)(pin)基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)——疑(yi)難(nan)罕見(jian)(jian)地(di)(di)(di)(di)(di)貧(pin)(pin)基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)的(de)一站式服務，給予合(he)(he)作(zuo)(zuo)單(dan)位全面、專(zhuan)業的(de)地(di)(di)(di)(di)(di)中海(hai)貧(pin)(pin)血(xue)(xue)癥整(zheng)體解決方案，并(bing)且(qie)(qie)包括(kuo)遺傳(chuan)(chuan)咨(zi)詢(xun)、專(zhuan)業培訓以及科研合(he)(he)作(zuo)(zuo)的(de)服務，旨在建立中國專(zhuan)業地(di)(di)(di)(di)(di)貧(pin)(pin)遺傳(chuan)(chuan)診斷平臺。
染色(se)體疾病診斷平臺
依托南方醫(yi)(yi)科大學醫(yi)(yi)學遺(yi)傳學教研室(shi)，并與美國凱(kai)撒(sa)醫(yi)(yi)療集(ji)團遺(yi)傳學實(shi)驗(yan)室(shi)共(gong)同建立了專業(ye)的染色(se)體(ti)疾病診斷(duan)平臺，通過美國凱(kai)撒(sa)醫(yi)(yi)療集(ji)團的資(zi)深遺(yi)傳學專家充分共(gong)享核(he)心(xin)技術與(yu)臨床經(jing)驗，技術涵蓋(gai)對染(ran)(ran)色(se)體(ti)各(ge)個層面的異常的檢測(ce)與(yu)診(zhen)斷(duan)，共(gong)開(kai)展(zhan)包括染(ran)(ran)色(se)體(ti)基(ji)因芯(xin)片檢測(ce)、外(wai)周血染(ran)(ran)色(se)體(ti)核(he)型分析(xi)、骨髓染(ran)(ran)色(se)體(ti)核(he)型分析(xi)、流產(chan)絨(rong)毛染(ran)(ran)色(se)體(ti)核(he)型分析(xi)等檢測(ce)，更好地提高合作(zuo)醫院的產(chan)前診(zhen)斷(duan)以(yi)及兒科遺傳病診(zhen)斷(duan)水平。
