世界地貧日(ri) | 為消除“地貧”更進一(yi)步(bu)！
2025-05-08 閱讀數(shu)：2303
世界地貧日
World Thalassaemia Day
2025年5月8日是第32個“世界地貧日”，主題是“防控地貧，攜手同行”。地(di)中海貧(pin)(pin)血(xue)(xue)(以下簡(jian)稱地(di)貧(pin)(pin))又稱珠蛋(dan)白(bai)(bai)生成(cheng)障礙性貧(pin)(pin)血(xue)(xue)或海洋性貧(pin)(pin)血(xue)(xue)，是一組遺傳基因(yin)缺陷(xian)導(dao)致的(de)貧(pin)(pin)血(xue)(xue)。由于調控珠蛋(dan)白(bai)(bai)合成(cheng)的(de)基因(yin)缺失(shi)或突變(bian)，導(dao)致構成(cheng)血(xue)(xue)紅蛋(dan)白(bai)(bai)的(de)α鏈(lian)和β鏈(lian)珠蛋(dan)白(bai)(bai)的(de)合成(cheng)比例失(shi)衡，紅細胞壽(shou)命縮短(duan)，最終引發溶(rong)血(xue)(xue)性貧(pin)(pin)血(xue)(xue)。
地貧有哪些類型？
根據珠(zhu)蛋白肽鏈(lian)的不同，臨床常(chang)見可分為α地(di)中海貧血及β地(di)中海貧血，且不同類(lei)型的貧血其(qi)臨床表現(xian)也不同。
α地中(zhong)海貧(pin)血：正常人有4個α珠(zhu)蛋(dan)白基因，這些基因中(zhong)的(de)一個或多個異(yi)常（如：缺失(shi)或突變）就會引起α地中(zhong)海貧(pin)血。
α地中海貧血又分為：
- 靜止(zhi)型攜帶者（1個α基因(yin)異(yi)常）：一般無癥狀且(qie)無需治療。
- 標準型患者（2個α基因異(yi)常(chang)）：無(wu)癥(zheng)狀(zhuang)或(huo)輕度(du)貧(pin)血，一般無(wu)需治療(liao)。
- HbH 病患者（3個α基因異常(chang)）：輕度到(dao)中度貧血(xue)（面色蒼白(bai)、肝(gan)脾(pi)腫大等），癥狀嚴重時考(kao)慮脾(pi)切除(chu)、輸血(xue)治療，一般(ban)可長(chang)期存活(huo)。
- Bart 胎兒(er)水腫綜合征（4個α基因異常）：多在出(chu)生(sheng)(sheng)前或出(chu)生(sheng)(sheng)后短時間內死亡，目前無治(zhi)療方法，以預防為主(zhu)。
β地(di)中海貧血(xue)：正常(chang)人有2個(ge)(ge)β珠蛋白基因(yin)，這些基因(yin)中的1個(ge)(ge)或2個(ge)(ge)突變可引起β地(di)中海貧血(xue)。
根據是(shi)否能合成β珠(zhu)蛋白，可(ke)以(yi)將β地中海(hai)貧血分為：
- 輕型：無癥狀或輕度貧(pin)血，一般無需治(zhi)療(liao)。
- 中間型：臉色蒼白(bai)、脾臟稍腫大，生(sheng)長發(fa)育基本正常(chang)，一(yi)般不需要定期輸(shu)血，但成年后可(ke)能會依賴輸(shu)血。
- 重型：早期(qi)有食欲不佳、發育遲(chi)緩(huan)等(deng)表(biao)現(xian)，后期(qi)出現(xian)面色蒼白，肝(gan)脾進行性腫大等(deng)癥狀(zhuang)，常(chang)常(chang)會因反復感染而死亡。依賴輸血，可進行脾切除、造血干細(xi)胞移(yi)植、基因治(zhi)療(liao)。
地貧發病率高嗎？
地貧具有明顯的地域分布，廣泛分布于世界熱帶和亞熱帶，全世界約1.5%的人口攜帶β-珠蛋白基因的突變和5%的人口攜帶α-珠蛋白基因的突變。《中國地中海貧血藍皮書（2020）》數據顯示，2015年中國地貧攜帶者約3000萬，中間型和重型患者共計30萬人。其中廣西壯族自治區、廣東省、海南省、云南省和貴州省發病率都是10%以上，尤其(qi)兩廣地區(qu)每6人(ren)(ren)就有(you)1人(ren)(ren)是地貧基因(yin)攜(xie)帶者。
目前，地(di)貧基因(yin)(yin)攜帶者無(wu)需特(te)殊治療，而(er)中、重(zhong)(zhong)型地(di)貧患者需要通過定期輸血、造血干(gan)細胞移植或基因(yin)(yin)治療等方(fang)法(fa)維持生(sheng)命，部分(fen)重(zhong)(zhong)型地(di)貧患者暫無(wu)治療方(fang)法(fa)。因(yin)(yin)此開展地(di)貧攜帶者篩查及防控(kong)，能夠有效降低該病的發生(sheng)率(lv)。
如何預防地貧？
采取三級預(yu)防(fang)策略，是防(fang)控地貧(pin)的最有效措施(shi)。
一級預防：婚前孕前預防
建(jian)議婚前及孕(yun)前進行地(di)中海貧血的篩(shai)查(cha)。如攜(xie)帶致病基因建(jian)議遺傳咨詢，針對性(xing)制訂孕(yun)育(yu)計劃，預防地(di)貧患兒的出生。
二級預防：產前預防
夫妻為地中海貧血基因(yin)攜帶者，在孕(yun)后需盡早行遺傳(chuan)咨詢和(he)產前診(zhen)斷，明確胎兒地貧基因(yin)類型，避免重型地貧患(huan)兒出生。
三級預防：患兒的早診早治
對(dui)新生兒(er)及體檢中(zhong)發現(xian)貧血(xue)、紅細(xi)胞形態(tai)呈小細(xi)胞低色素改變的患兒(er)行(xing)地中(zhong)海貧血(xue)篩查，做到早發現(xian)、早治療。
華銀康集團地貧基因檢測整體方案
地貧的篩查主要有幾種方法，包括血常規分析、血紅蛋白電泳和基因檢測法。其中基因檢測法是診斷地貧的金標準，它又(you)可以大(da)致分成Gap-DNA法(fa)、PCR探針雜交法(fa)、熒光PCR熔解曲線法(fa)、二代(dai)基(ji)因測序和(he)三代(dai)基(ji)因測序等。華銀康(kang)集團遺(yi)傳中心打(da)造專業的(de)(de)基(ji)因檢測平臺，擁有美(mei)國醫學(xue)(xue)遺(yi)傳學(xue)(xue)和(he)基(ji)因組學(xue)(xue)委員會American Board of Medical Genetic and Genomics(ABMGG)三大(da)專科（臨床(chuang)細胞遺(yi)傳學(xue)(xue)、臨床(chuang)分子遺(yi)傳學(xue)(xue)和(he)臨床(chuang)生化遺(yi)傳學(xue)(xue)）資質認證專家團隊，針對地(di)貧提供“尋找致病基(ji)因+遺(yi)傳咨(zi)詢”的(de)(de)綜合解決方案(an)。
華銀康地中海貧血基因檢測項目表
以“防控地貧，攜手同行”為行動指南，逐步驅散地貧的(de)陰(yin)霾，為每一個生命的(de)誕(dan)生與成長(chang)保駕護航！
參考文獻
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