提醒(xing) | 請告知你身邊懷孕的朋友，這個檢(jian)測必須(xu)做(zuo)
2016-04-08
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案例回顧
今年36歲(sui)的(de)趙(zhao)女(nv)士懷孕(yun)13周之(zhi)后接受唐氏綜合征(zheng)篩查，結(jie)果(guo)顯(xian)示“高風險”。面(mian)對醫生“穿絨毛進(jin)一(yi)步診斷(duan)”的(de)建(jian)議(yi)，趙(zhao)女(nv)士陷入了兩難：做吧，絨毛穿刺(ci)是(shi)侵(qin)入性檢查，有(you)流產風險;不做吧，萬一(yi)真(zhen)生出個(ge)“唐寶寶”可咋(za)辦?
不少女性，尤其是(shi)(shi)高齡(ling)生育的(de)(de)女性，在懷孕過程中(zhong)都(dou)有(you)過與趙女士類似的(de)(de)糾結經歷。目(mu)前廣州已有(you)數(shu)家醫(yi)院開展了一(yi)項(xiang)名為(wei)“無(wu)(wu)創(chuang)胎兒(er)DNA檢(jian)測”的(de)(de)非整倍體產(chan)前篩查項(xiang)目(mu)，準確(que)率能(neng)達到99%以上，關鍵還是(shi)(shi)“無(wu)(wu)創(chuang)”的(de)(de)。但(dan)是(shi)(shi)，這(zhe)個(ge)檢(jian)查也有(you)缺(que)點，就是(shi)(shi)價格貴。那么(me)，這(zhe)項(xiang)新技術的(de)(de)高科技含量到底(di)在哪(na)里?花高價做這(zhe)個(ge)檢(jian)查到底(di)值(zhi)不值(zhi)?面對各種唐氏檢(jian)查“準媽(ma)媽(ma)”該如何選擇(ze)呢(ni)?
原理：檢測媽媽血液中的胎兒DNA
37歲高(gao)齡妊娠的羅(luo)(luo)女(nv)(nv)士也(ye)曾有(you)(you)過類似經歷。她回憶說(shuo)(shuo)，當年通過血(xue)(xue)液生化和超聲NT做(zuo)唐氏篩查(cha)，兩個(ge)結(jie)果(guo)都是“低風(feng)險(xian)”。然(ran)而，篩查(cha)報告中偏偏有(you)(you)這(zhe)樣一句話：特別提(ti)醒，根據年齡顯示(shi)胎(tai)兒(er)21—三體綜合(he)征(zheng)高(gao)風(feng)險(xian)。羅(luo)(luo)女(nv)(nv)士咨詢了有(you)(you)關專家，給出(chu)的建議是最好(hao)再做(zuo)個(ge)羊水(shui)穿刺。羅(luo)(luo)女(nv)(nv)士為此也(ye)是猶豫不(bu)決。后(hou)來聽朋(peng)友介紹說(shuo)(shuo)，有(you)(you)一種抽血(xue)(xue)就能做(zuo)的DNA檢(jian)測(ce)，準確率很高(gao)，可惜當時(shi)羅(luo)(luo)女(nv)(nv)士問遍了廣州所有(you)(you)醫院(yuan)都沒(mei)有(you)(you)這(zhe)個(ge)檢(jian)測(ce)項目，最后(hou)只好(hao)跑到香港(gang)去做(zuo)。
羅女士當年(nian)(nian)大費(fei)周章才能做(zuo)的這項DNA檢測(ce)全稱(cheng)為“無創胎(tai)兒(er)DNA檢測(ce)”，2011年(nian)(nian)以前廣州(zhou)確實(shi)還沒有，這項技(ji)術(shu)近幾年(nian)(nian)才逐(zhu)漸在臨床上(shang)開(kai)展，如(ru)今已相(xiang)當成熟。
據了解，這項(xiang)檢查的做法是女性懷(huai)孕12周之后，抽(chou)取(qu)母體5毫(hao)升左(zuo)右的靜脈(mo)血液，從(cong)中分離出(chu)胎兒(er)的DNA進行測序和比對，從(cong)而(er)計(ji)算(suan)出(chu)染色體異常的風險。
無創檢查 Vs 傳統唐篩
準確率達99%，漏診率低于1%，但價(jia)格相對(dui)較高。
與傳統的(de)(de)(de)(de)血液生化和超聲NT篩查唐氏綜合征相比，無(wu)創胎兒DNA檢測(ce)的(de)(de)(de)(de)優(you)勢在于準(zhun)確(que)率非常高。無(wu)創檢測(ce)測(ce)的(de)(de)(de)(de)是(shi)胎兒游離(li)在母體血液里(li)的(de)(de)(de)(de)DNA，并(bing)使(shi)用先進(jin)的(de)(de)(de)(de)分子生物技術，結合生物信息學分析，分辨出胎兒是(shi)否(fou)患(huan)有(you)唐氏綜合征。而且整個檢測(ce)環(huan)節(jie)的(de)(de)(de)(de)質量控制非常嚴格，例如為了(le)避免染(ran)色體受到干擾，一線(xian)檢測(ce)人(ren)員(yuan)均要求為女性等。所以(yi)這項檢測(ce)的(de)(de)(de)(de)準(zhun)確(que)率一般能(neng)達(da)到99%以(yi)上，漏診率低于1%。
而傳統的(de)血液生化篩查(cha)唐氏綜合征，只是根據(ju)孕(yun)婦(fu)的(de)年齡、孕(yun)周、激素(su)水平以及體重等參數進行計(ji)算得出結果(guo)，其假陽性(xing)率較高，也存在漏檢(jian)的(de)風險。此外，血液生化檢(jian)查(cha)的(de)標(biao)本還常(chang)(chang)常(chang)(chang)受運(yun)輸、保存等因素(su)的(de)影(ying)響，每(mei)個環(huan)節(jie)都(dou)會使(shi)各種(zhong)指標(biao)發生降解，影(ying)響準確(que)性(xing)。
至(zhi)于(yu)NT，對超聲醫(yi)(yi)生的技術(shu)要求和(he)超聲機(ji)器的配置(zhi)要求均(jun)很高，國(guo)內真正獲得英國(guo)胎(tai)兒醫(yi)(yi)學基金會NT認(ren)證的醫(yi)(yi)生并不(bu)多。檢查(cha)時還取決于(yu)寶寶的位置(zhi)，如果(guo)寶寶的位置(zhi)不(bu)好(hao)，無法獲得最佳(jia)檢測(ce)平面(mian)，NT的測(ce)量就(jiu)不(bu)準確了。
從國(guo)內目前開展血液(ye)生化和(he)超聲NT篩(shai)查唐(tang)氏(shi)綜(zong)合征的情況來看，孕(yun)早(zao)期唐(tang)篩(shai)的檢(jian)出率(lv)在(zai)80%左右(you)，假陽(yang)性(xing)率(lv)在(zai)5%~7%左右(you)，孕(yun)中期唐(tang)篩(shai)的檢(jian)出率(lv)在(zai)55%左右(you)，假陽(yang)性(xing)率(lv)在(zai)5%~8%。正是(shi)由于(yu)“早(zao)唐(tang)”和(he)“中唐(tang)”假陽(yang)性(xing)率(lv)較高，所以常(chang)常(chang)讓不少(shao)孕(yun)婦陷入兩難(nan)，既擔心生下(xia)“唐(tang)寶(bao)(bao)寶(bao)(bao)”，又怕自己其實(shi)是(shi)假陽(yang)性(xing)，但卻要冒(mao)著流產的風險(xian)去做羊水穿刺。
可以(yi)這(zhe)樣理解，如(ru)果(guo)說“早唐”和“中(zhong)唐”是(shi)標清技(ji)術(shu)(shu)，那么無創胎(tai)兒DNA就(jiu)是(shi)高(gao)清技(ji)術(shu)(shu)。不(bu)過，無創胎(tai)兒DNA檢測(ce)也有(you)一個最大的缺點，就(jiu)是(shi)價格(ge)較高(gao)，而傳(chuan)統(tong)的唐篩大概(gai)只需(xu)五六百元。
如何選擇？
經(jing)濟許可，無(wu)創檢查是首選。
對于廣大“準媽媽”來(lai)說，最(zui)關鍵(jian)的問(wen)題來(lai)了：傳統唐氏(shi)篩查、無(wu)創胎兒(er)DNA檢(jian)測和(he)羊(yang)水穿刺，到底(di)該如何(he)選擇?
我們建議，如(ru)果(guo)經(jing)濟(ji)(ji)許可，對于所有女性來說，在懷孕(yun)12周之后(hou)做一個無創胎(tai)兒DNA檢測是最優選(xuan)擇。如(ru)果(guo)經(jing)濟(ji)(ji)狀況不允許，那就選(xuan)擇傳統的唐(tang)(tang)篩項目。雖然(ran)傳統唐(tang)(tang)篩，尤其是孕(yun)中期唐(tang)(tang)篩的檢出率并不令人滿意，但做還是比什么檢查都不做要好(hao)得多。
問題又來了：如果(guo)已經做(zuo)了傳統的(de)唐(tang)氏篩查(cha)，還需要做(zuo)胎兒無(wu)創DNA檢(jian)測嗎?
傳統唐篩顯(xian)示為(wei)低危的(de)(de)孕婦仍然可以(yi)進行該項檢測，以(yi)排(pai)除血(xue)清學篩查(cha)可能存在的(de)(de)漏(lou)檢。如(ru)果傳統唐篩顯(xian)示一項或幾項為(wei)高(gao)危的(de)(de)孕婦，則更(geng)應該先做無創DNA檢測，以(yi)排(pai)除血(xue)清學篩查(cha)的(de)(de)假(jia)陽性，最大(da)程度地減少羊水穿刺等有創性產(chan)前(qian)診斷(duan)給(gei)孕婦和胎(tai)兒(er)所造成的(de)(de)風險(xian)和傷害。如(ru)果DNA檢測結果正常，那(nei)(nei)就(jiu)可以(yi)安心(xin)養胎(tai)。如(ru)果結果還(huan)(huan)是(shi)高(gao)風險(xian)，那(nei)(nei)還(huan)(huan)是(shi)要通過羊水穿刺予(yu)以(yi)確診，因為(wei)羊水穿刺才(cai)是(shi)產(chan)前(qian)診斷(duan)的(de)(de)“金標準”，只有它的(de)(de)檢出率(lv)能達到(dao)100%。
值(zhi)得(de)一提的是(shi)(shi)，凡(fan)是(shi)(shi)經過無創(chuang)胎兒DNA檢(jian)測發現高(gao)風險的孕(yun)婦(fu)，再做羊水穿刺是(shi)(shi)免費的。
那35歲以上的高齡孕婦呢?
以(yi)往對于(yu)年齡大于(yu)35歲的孕(yun)婦，醫(yi)生會(hui)建(jian)議直(zhi)接進行產(chan)前診斷(如羊水穿刺等)來確(que)診是(shi)否(fou)懷(huai)有(you)唐(tang)氏綜合征患兒。但(dan)不代(dai)表35歲就不能做唐(tang)篩了，高(gao)齡孕(yun)婦在充分認識(shi)唐(tang)篩的檢(jian)測價值之后，仍然可(ke)以(yi)做唐(tang)篩。
還有(you)(you)孕婦會問：“我們夫妻都正常(chang)，家族里也沒有(you)(you)唐(tang)氏(shi)(shi)綜合(he)征(zheng)，為什么還要做唐(tang)篩?”對此我們建議，95%左右的(de)唐(tang)氏(shi)(shi)綜合(he)征(zheng)患者父(fu)(fu)母均(jun)正常(chang)，且家族中也沒有(you)(you)唐(tang)氏(shi)(shi)綜合(he)征(zheng)患者，其發(fa)生(sheng)(sheng)(sheng)是受(shou)精(jing)卵(luan)早期細胞分(fen)裂(lie)錯(cuo)誤或(huo)生(sheng)(sheng)(sheng)殖細胞(精(jing)子或(huo)卵(luan)子)分(fen)裂(lie)錯(cuo)誤導致的(de)。僅(jin)有(you)(you)5%以(yi)(yi)下的(de)唐(tang)氏(shi)(shi)綜合(he)征(zheng)的(de)發(fa)生(sheng)(sheng)(sheng)與父(fu)(fu)母染(ran)色體結構異(yi)常(chang)有(you)(you)關。所(suo)以(yi)(yi)理論上講(jiang)，不管(guan)是否(fou)有(you)(you)家族史(shi)，所(suo)有(you)(you)懷(huai)孕的(de)人都應該進(jin)行唐(tang)氏(shi)(shi)篩查。
來源：廣州日報(bao)
